先天性甲状腺功能减低症，简称先天性甲减，是由于甲状腺激素分泌不足或其受体存在缺陷所引发的一种疾病。若新生儿在出生后未能及时接受治疗，可能会引发生长迟缓或智力发育不全。
▉ 临床表现
1. 新生儿期症状常不明显，易被忽视，常见表现包括：黄疸消退延迟、嗜睡、反应迟钝、少哭、哭声低弱、喂养困难、排便少且延迟、体温略低、便秘、腹胀等症状。
2. 婴幼儿及儿童期：主要表现为智力及体格发育落后。患儿常见身材矮小，可有特殊面容（眼距宽、鼻梁低平、唇厚舌大、面色苍黄）、皮肤粗糙、粘液性水肿、反应迟钝、脐疝、腹胀、便秘等表现。
▉ 诊断
1. 新生儿筛查：出生后72小时至7天内，充分哺乳后，足跟采血滴于专用滤纸片上测定促甲状腺激素TSH值；若升高需进一步检查。
注意：
危重新生儿或接受输血治疗的新生儿可能出现筛查假阴性结果，必要时应再次采血复查。低或极低出生体重儿由于下丘脑-垂体-甲状腺轴反馈建立延迟，可能出生时TSH延迟升高，为防止新生儿筛查假阴性，可在出生后2-4周或体重超过2500g时重新采血复查测定TSH、FT4。
展开剩余61%2. 确诊检查：测定血清游离甲状腺素（FT4）和促甲状腺激素（TSH）。
3. 其他辅助检查：甲状腺超声检查、骨龄测定、甲状腺放射性核素摄取和显像、抗甲状腺抗体测定、基因学检查等。
▉ 治疗
本病应早期确诊、尽早治疗，以避免对脑发育的损害。一旦确诊，应立即进行甲状腺激素替代治疗，常用药物为左甲状腺素钠片。治疗目的：使FT4在2周内恢复正常，TSH在治疗4周内达到正常，尽早纠正甲状腺功能减退状态。
定期复查：需定期复查患儿血FT4、TSH浓度，以调整药量。治疗后1-2周首次复查，后续每2周进行一次临床和甲状腺功能评估，直到血清TSH正常，FT4在参考范围上1/2水平。
随访频率：1岁内每1-2个月复查一次，1岁以上每2-4个月复查一次，3岁以上每3-6个月复查一次。剂量改变后应在1个月后复查。同时进行体格发育评估。
▉ 预后
新生儿筛查阳性者确诊后立即开始正规治疗，预后良好。若出生3个月内开始治疗，预后尚可，智能绝大多数可达到正常；如未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，虽然给予甲状腺素可改善生长情况，但智能仍会受严重损害。
马迎健，朝阳市第二医院儿科医生，主治医师，曾进修于成都市妇女儿童中心医院。获得2023年朝阳市妇幼健康职业技能竞赛危重新生儿救治组个人三等奖；2023年度庆祝“中国医师节”朝阳市第二医院病历书写质量评比活动二等奖。专业方向：儿科疾病诊疗。
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